神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的全身肿瘤综合征，目前我国约有100万名患者。作为一种罕见的基因病，由于2型神经纤维瘤病的复杂性，过去多数患者无法得到有效的诊疗，常导致患者双耳失聪、双目失明、肢体瘫痪等严重并发症，很多家庭也因病致贫。北京首善儿童肿瘤基金会自从2014年起开展以2型神经纤维瘤病患者为帮助主体的“扬帆计划”，通过开展医疗科研、儿童关爱、知识普及、全国义诊等项目，累计帮助全国范围内超过200名儿童肿瘤患者及家庭。随着疾病诊疗技术以及互联网技术的进步，基金会拟在当前环境下使用新模式对2型神经纤维瘤病患者进行疾病诊疗和数据收集，为患者后续救治和科学研究提供帮助。

项目实施周期

计划实施周期：1-2年

已实施周期：5年以上

项目受益人数

目前已覆盖受益人数：200余人

本次公益创投计划再次覆盖项目受益人数：500余人

项目受益对象

2型神经纤维瘤病患者及家庭

项目资金规模（年度）

已开展的项目规模(万元)：164.2万

本次公益创投计划开展项目规模(万元)：150万

项目主要实施地域

中国大陆境内

项目合作单位

三级甲等医院、医疗研究所、互联网科技公司

项目需求

由于2型神经纤维瘤病的诊疗困难，患者只有在医疗水平较高的医疗机构才能得到及时、有效的救治。然而由于当下疫情影响和患者身体行动能力差的特点，2型神经纤维瘤病患者难以准时进行复诊和科学随访，常因错过疾病最佳的治疗时机导致严重的疾病预后结果。本项目旨在建立一种针对2型神经纤维瘤病患者的互联网随访和数据收集平台，并在此基础上建立科学的预测模型，为患者提供远程、及时的疾病诊疗帮助。

项目目标

1、建立2型神经纤维瘤病互联网随访和疾病数据收集平台：在“扬帆计划”原有基础上，建立患者随访平台，优化患者随访方法，整合疾病数据资源。

2、建立2型神经纤维瘤病疾病进展预测模型及应用平台：结合之前的疾病数据基础，建立患者疾病进展的科学预测模型，让患者可以远程使用并及时预测自身疾病情况。

3、建立2型神经纤维瘤病患者疾病反馈机制并提供及时救助：在数据收集和预测平台建立的基础上，让患者可以将疾病预测结果及时反馈给专业医师。对于有迫切救治需求的患者，基金会将提供必要的诊疗支持。

项目成效

1、建立互联网新模式下多终端应用的2型神经纤维瘤病疾病数据收集和随访平台；

2、指导全国范围内500名2型神经纤维瘤病患者进行有效及时的专科检查，并对疾病数据进行科学分析和疾病进展预测；

3、建立基金会与2型神经纤维瘤病患者的实时互动交流平台和机制，对50-100名迫切需要救治的患者提供医疗援助和支持。

项目管理

1、项目计划中会涉及多方面医疗及科研专业因素，将由基金会内委派专人管理；

2、项目进行过程将由基金会理事会进行工作指导和监督工作，由项目负责人进行人力资源和项目资源协调，积极传播及调动志愿者服务，尽可能高效完成项目目标并风险管控；

3、善款专款专用，建立完善预算匡算，实际捐赠及使用信息公开透明；

项目实施计划

本项目预计在2023年至2024年开展。本项目进行具有一定的前期基础，以及专业的科学技术支持，可以为我国2型神经纤维瘤病患者提供急需的帮助。

1、互联网平台建设：明确平台建立方案，完善数据互传与整理相关技术。

2、疾病模型的建立：结合基金会的医疗与科研背景优势，在疾病数据库基础上，建立科学的疾病预测模型，并发布在互联网平台。

3、及时疾病救助：通过互联网平台加强患者与基金会医疗团队间相互联系，为急需治疗的患者提供必要的医疗支持。

项目执行团队介绍

项目总负责人：李仕维 负责项目总设计及执行部署工作

项目总协调人：廖碧兰 负责项目各环节协调及后勤工作

项目宣传负责人：孙慧丽 负责项目宣传相关工作

项目财务负责人：于蕾 负责项目财务相关工作

项目外联负责人：晋瑶 负责项目对外联系、筹款、志愿者相关工作

项目监督负责人：赵赋 负责项目风险控制相关工作

项目年度预算

全计划预计使用成本150万元，其中：调研费5万元，活动费10万元，培训费5万元，专家咨询费10万元，耗材费5万元，人员工时费30万元，交通费10万元，会议费5万元，印刷宣传费20万元，网络平台建设及维护费20万元，患者医疗救援 费30万元。